Genetic defects are caused by mutations in major genes where the gene?s protein product has a large impact on the physiology of the animal. The synthesis of the protein can be altered by a change in the nucleotide sequence, which can lead to malformation and in many cases death.One of the main reasons of increase in many genetic defects is the use of few bulls in breeding programmes, causing a reduction of the genetic variation. Genetic defects cause suffering for the animal and influences the production by, for example, increased costs due to misscarriages, lost milk production and expenditure for medical treatment. Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD) and Complex Vertebral Malformation (CVM) are two genetic defects that were widespread before the causative mutation was discovered.

A nonsense mutation in the DMRT3 gene has been shown to have a large impact on pattern of locomotion in horses. Horses that can perform several other gaits in addition to the normally occurring gaits, walk, trot and canter, are often hetero (CA)- or homozygous (AA) for this nonsense mutation. Horses that only can perform walk, trot and canter are often homozygous for the wild-type gene (CC). For example the Icelandic Horse is a gaited breed. Five-gaited Icelandic horses can perform both flying pace and tölt, except for the normally occurring gaits, walk, trot and canter, and are often homozygous for this nonsense mutation (AA).

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most commonly diagnosed cardiac disease in cats. The phenotype varies from mild focal thickening to severe concentric hypertrophy at the left ventricle. Two separate myosin binding protein C (MYBPC3) mutations have been identified in Maine coon cats (A31P and A74T) and one in Ragdoll cats. All three of them seem to cause familial HCM in an autosomal dominant pattern. The purpose of this study was to investigate the presence of these three mutations in population cats of different breeds with HCM in Sweden. The results may show if HCM is present in the absence of these mutations.

Som motiv har åldrandet inte fått alltför mycket plats i litteraturvetenskapliga studier. Denna uppsats granskar på vilket sätt åldrandet skildras i Bo Carpelans postuma roman Blad ur höstens arkiv (2011)..

I det här arbetet undersöks och jämförs två olika sökalgoritmer när de används för implementation av AI-spelare till brädspelet Pentago. De två algoritmerna som användes var alfa-betabeskärning och en nyare algoritm som kombinerar genetiska algoritmer och minimax, kallad genetisk minimax. Utvärderingen av resultaten visar att alfa-betabeskärning passar bättre vid implementation av en AI till Pentago än genetisk minimax. Alfa-betabeskärning med ytterligare optimeringar har potential att lämpa sig väldigt väl för implementation av spelare till Pentago. Ytterligare visar resultaten att genetisk minimax inte är en passande algoritm för AI till Pentago.

Syftet med denna studie är att undersöka i vilken grad olika fysiska avvikelser kring en humanoids ögon/syn kan framkalla stötande känslor, de fysiska avvikelser som undersöks är: sjukdom, stympning och mutation. Studien byggde bland annat kring teorier kopplade till attraktivitet och hälsa och undersökte hur man kan använda ohälsa för att väcka stötande känslor.Inför studien skapades totalt åtta porträtt, en för varje fysisk avvikelse samt kön. En enkät skickades sedan ut till män och kvinnor i åldrarna 18-29 där de fick ta ställning till porträtten genom att gradera dem utifrån en 7-siffrig skala.Resultatet i undersökningen visade att majoriteten av respondenterna upplevde den fysiska avvikelse mutation som mest stötande, detta på grund av dess omänskliga utseende. Det fanns dock en problematik kring användningen av 3D modeller i undersökningen, framtida arbete skulle gynnas av att använda ett annat medium, exempelvis fotografi..

The objectives of this study was to examine the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a family of British Shorthaircats to determine the mode of inheritance and to investigate if the disease was associated with a mutation in myosin binding proteinC (MyBPC3). The family comprised 28 cats, seven male and 21 females. The cats underwent a physical examination, including cardiac auscultation, and an ultrasound examination. Blood was collected for DNA- analysis. The blodsamples were sent in a buffer solution to Kathryn Meurs, Washington State University, USA for analysis, where the genes coding for MyBPC, Troponin I and T were characterized using microsequencing technique. Out of the 28 cats, 8 were diagnosed with HCM, 2 were diagnosed with congenital heart disease but had no evidence of HCM.

Rhodesian ridgeback is a dog breed that originates from southern Africa. The characteristic ridge (a dorsal ridge where the hair grows in the opposite direction to the general coat) is shared with an Asian breed, Thai ridgeback. The origin and inheritance of the ridge has been examined and defined. The ridge-mutation is a duplication that contains four complete genes, FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 and the 3´-end of CCND1. The ridge is inherited as an autosomal, dominant trait and predisposes for Dermoid sinus (DS), a disease that develops during embryogenesis.

Hela det mänskliga genomet var sekvenserat i april 2003 och sedan dess har utvecklingen av genetisk testning avancerat snabbt. Sjuksköterskor kan komma att ha en central roll gällande att informera personer kring den genetiska testningen, rådgiva personer som genomgår genetisk testning och hjälpa dem att tolka resultaten. Genom att beskriva personers känslor kring att genomföra genetisk testning kan sjuksköterskor få hjälp till en ökad förståelse. Syftet var därför att beskriva personers känslor kring att genomföra en genetisk testning för genetiskt betingade sjukdomar med en möjlig dödlig utgång. För att få en överblick av det aktuella forskningsläget genomfördes en systematisk sökordsbaserad litteraturöversikt.

Förädlingsarbetet på vårtbjörk (Betula pendula Roth) fick ett uppsving på slutet av 80-talet efter en ändrad opinion om björkens betydelse. En ny förädlingsplan togs fram med mål att förädla fram tidig höjdutveckling, högre torrsubstansproduktion och bättre virkeskvalitet. Syftet med denna studie är att undersöka möjliga förbättringar av vårtbjörk utifrån mätningar av ett försök med halvsyskonfamiljer. Detta genom beräkningar av heritabilitet, genetisk vinst, variationskoefficient och korrelationer för egenskaperna diameter, höjd, vitalitet, klykor, rakhet och grenstruktur, vid 10 och 21 års ålder. För den statiskista analysen användes en mixad linjär modell som kördes i programmet ASReml, vilket bygger på restricted maximum likelihood metoden. Resultatet visar att förädlingsmöjligheter för vårtbjörk är goda speciellt för höjd och diameter, genetisk vinst är skattad till 20 % respektive 25 %. Klykor, rakhet och grenstruktur, visade inte lika lovande resultat, genetisk vinst låg på 13 %, 7 % respektive 7 % vid år tio. Korrelationerna mellan egenskaperna tyder på svårigheter att förädla för både bättre tillväxt och kvalitet, till exempel diametern vid år 10 har en negativ korrelation med grenstrukturen vid år 21 på -0,681..

Vid sådd av höstraps är val av sort betydelsefullt för att öka chanserna för en säkrare övervintring och en högre skörd. Förståelsen av vilka egenskaper som påverkar och styr övervintringsförmåga och skördepotential blir alltmer viktig i takt med att grödan får större betydelse i det svenska jordbruket. För att jämföra utveckling och tillväxt hos höstrapssorter genomfördes en fältstudie under hösten 2014. I studien ingick sju hybridsorter (SY Carlo, Mascara, Inuit, Avatar, Exstorm, Troy och PR44D06) som delvis har förädlats fram genom fyra hybridsystem (Ogura, Semi-dvärghybrider, MSL och Safecross). Fältstudien utfördes i fyra sortförsök i västra Östergötland (Axstad Mellangård, Huvudstad, Kölbäck och Tornby).

Sedan införandet av bredverkande insekticider har frukträdsspinnkvalster, Panonychus ulmi orsakat skada på äppelodlingar i stora delar av den tempererade världen. Kemiska acaricider utvecklades först som en lösning, men deras höga toxicitet och kvalstrens förmåga att bilda resistens har gjort dem omoderna. En lösning på problemet är sprutning med oljeemulsioner, som främst har en fysikalisk verkan. Oljorna tillverkas av antingen mineraloljor eller vegetabilisk oljor och används traditionellt till bekämpning av övervintrande ägg på våren. För att bekämpningen ska vara effektiv krävs dock att den utförs när äggen är som känsligast. Äggen hos P. ulmi blir känsligare ju närmare kläckning de befinner sig.

Var tionde person har en defekt som gör att de inte upplever färger som andra. Denna defekt kallas för färgblindhet. Forskningen om färgblindhet har främst fokuserats kring de fysiologiska aspekterna av färgblindheten samt vilka våglängder av ljus (färger) som färgblinda förväxlar. Hur färgblinda upplever färger har sällan, eller aldrig, studerats särskilt ingående.Denna studie fokuseras på hur färgblinda upplever färger, genom att b l a undersöka hur färgblinda kategoriserar färger och använder färgbegrepp. Studien har genomförts utifrån olika teorier om människans upplevelser, begreppsvärld och sätt att kategorisera olika typer av information (här färginformation).

Slinger är en neurologisk defekt hos det gotländska russet och orsakar en rubbning i koordinationen av muskelrörelser (ataxi) härrörande från en underutveckling av lillhjärnan. Liknande fall av defekten har observerats hos arabhästar men under benämningen cerebellär abiotrofi (CA). Denna defekt uppstår likartat slinger genom degenerering av purkinjeceller i lillhjärnan och ger ataxiska symtom som följd. Nyligen har man upptäckt en kandidatgen för CA hos arabhästar och på denna utformat ett DNA-test som blivit kommersiellt tillgängligt. I den här litteraturstudien jämförs de två defekterna och dess eventuella samband för att på så sätt studera möjligheterna till att eliminera defekten slinger hos russ.

Då dataspel blir mer grafiskt tilltalande för var år som går innebär detta också att mer utrymme behövs för att få plats med alla bildtexturer. Detta leder till att spel som annars skulle kunnat läggas ut på exempelvis XBOX Live Marketplace är för stora för att få plats där. Genom att byta ut vanliga bildtexturer mot procedurella texturer skulle detta problem kunna undvikas då de senare tar mindre plats än de förstnämnda.Denna uppsats tar upp och redovisar en metod för att återskapa bildtexturer som procedurella texturer, där en genetisk algoritm används för att evolvera fram procedurella texturer med visuella likheter med referenstexturen..