Sökresultat:
1 Uppsatser om Beckwith-Wiedermann - Sida 1 av 1
IGF II : structure, function and role in disease
Den insulinlika tillväxtfaktorn II (IGF II) är ett proteinhormon som reglerar cellers
proliferation, tillväxt, migration, differentiering och överlevnad. Den utövar sin
biologiska funktion via IGF I-receptorn. Dess tillgänglighet för bindning till IGF-1R
regleras av en familj bestående av sex IGF-bindarproteiner (IGFBPs). IGF II kan
också inducera mitos via en alternativt splitsad variant av insulinreceptorn (insulin
receptor isoform A (IR-A)). De cirkulerande nivåerna av IGF II kontrolleras genom
IGF II-receptorn, som saknar signalfunktion och är homolog med mannos-6-
fosfatreceptorn.
Tystad prägling av IGF II-genen är en återkommande observation vid en
utvecklingsrubbning kallad Beckwith-Wiedemanns syndrom, vilket innefattar
okontrollerad tillväxt och i många fall en njurtumör hos barn, Wilms? tumör.
Tillväxthämning ses vid mutationer i genlocuset hos IGF II och den närliggande
genen H19 vid en annan utvecklingsrubbning, Silver-Russells syndrom.