91 uppsatser · sida 2 av 7
Renal dysplasi (RD) is a congenital chronic renal disease affecting young dogs. It is a rather common disease that occurs in a large number of dogs and in some breeds there is a familiar incidence or suspected hereditary background. Both the etiology and pathogenesis are still …
… that are important for electric signalling over the membrane in insects. Mutations in the gene encoding the sodium channel have proved to be a common reason for resistance against pyrethroids. Pyrethroid resistance among pollen beetles is spread all over Sweden and also abroad …
analysis of MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 in patients with LHON
… neuropathy (LHON), a disease affecting vision, is caused by several point mutations in mitochondrial DNA. Mutations leading to a defect NADH ubiquinone oxidoreductase protein will affect the respiratory chain and cause a disturbed ATP production. It is still unknown why this …
symptom och differentialdiagnoser
… det nedärvs autosomalt reccesivt och man inte lyckats lokalisera den gen som mutationen uppträder i har det varit svårt att avla bort sjukdomen. Idag har man lyckats identifiera kandidatgener för mutationen och det finns nu tillförlitliga kommersiella tester att tillgå för den …
Introduction The genetic skin disease epidermolytic ichtyosis is caused by mutations in either keratin gene 1 or 10 and leads to blisters and hyperkeratosis of the epidermis. At cellular level the disease is seen as aggregates in the keratin filaments. Since medicines are hard …
… kombinatorisk explosion. Genom att medvetet införa fel i PSM:s källkod, med mutationstest- ning, och genom att jämföra den nuvarande testsvitens mutationspoäng med andra kombinationsstrategier, var det möjligt att få en uppfattning om hur lämpliga testsviterna är för detta …
… ska bilda en cylinder och stötta hårstråets väg mot hudytan. Djur med mutationen får böjda folliklar med försvagad förmåga att hålla kvar hårstrået och får därför lockig päls och i vissa fall hypotrikos. LPAR6 kodar för ett protein som bildar en receptor i cellmembranet som ska …
The contribution of the genetic variant Lactase persistence among Neolithic people from the Baltic island Öland in Sweden
… from twelve individuals went through DNA sequencing in order to find the mutation that allows adult individuals to digest milk sugar. The twelve individuals were chosen from two different Neolithic sites, where the archaeological and isotopic data suggest that the individuals …
en beskrivning av sjukdomen och predisponerande faktorer
… med många bidragande gener inklusive en miljöaspekt. Man har inte hittat mutationer i specifika gener som styr uppkomsten av sjukdomen. De flesta studier tyder på ett polygenetiskt autosomalt recessivt nedärvningsmönster. Bristen i diagnostisering av IE och den ibland höga …
Bull terrier hereditary nephritis is caused by a mutation that leads to an inadequate synthesis of collagen type IV, which is an important component in the basement membranes. The inheritance of the mutation is autosomal dominant in bull terriers and progression to renal failure …
… Br?st- och ovarialcancer ?r vanliga cancerformer bland kvinnor, d?r en ?rftlig mutation i BRCA1/2-generna ?kar risken f?r insjuknande markant. Profylaktisk kirurgi, som mastektomi och salpingooforektomi, kan minska risken att insjukna med upp till 90 procent. Beslutet att …
Den virtuosa pianoetyden : Övningsstycke eller muterat monster?
… Rådén: Liszt & Alkan: the virtuoso piano study ” practice study or monstrous mutation” Uppsala: Musikvetenskap, 1998. C-uppsats (60 p). The purpose of this essay is to analyse a selection of studies by Franz Liszt (1811-1886) and Charles- Valentin Alkan (1813-1888). Can they be …
… and it is possible that one or several SRB bulls have transmitted the mutation to the Swedish Red Polled breed. As regards ?-casein, the B variant is preferred for cheese making because of its good renneting properties, while the E variant seems to be associated with poor …
… Som optimeringsalgoritm används hill climbing och heuristiken appliceras på mutationsoperatorn. För att utvärdera mutationsoperatorn skapas en förenklad modell av ett postdistribueringsnätverk. Ett befintligt postdistribueringsnätverk används som utgångspunkt för den förenklade …
… though a suspected case in an Indonesian family is under investigation. If a mutation occurs that changes the pathogenicity and host affinity to humans we are at a risk of a new pandemia, perhaps like the Spanish flu in 1918-1920. To understand the underlying genetical …
