Alternativ splicing är en process som ger upphov till att olika mRNA-sekvenser bildas från en enda gen, vilket bidrar till en ökad proteindiversitet hos organismen. Olika mRNA-sekvenser kan uppstå eftersom att det förekommer olika varianter av alternativ splicing som även kan kombineras på flera olika sätt: cassette Exon (inkludering/exkludering av Exon), intron retention (intronet behålls), alternative 5´splice-site choice (olika 5´ splice sites kan väljas) och slutligen alternative 3´ splice-site choice (andra 3´ splice sites kan väljas). För att alternativ splicing ska äga rum i olika pre-mRNA måste den regleras av cis-reglerande element. De cis-reglerande elementen utgörs av fyra grupper: Exonic splicing enhancers (ESE), Exonic splicing silencers (ESS), intronic splicing enhancers (ISE) samt intronic splicing silencers (ISS). Som namnen förtäljer finns de antingen i Exoner eller introner, där de interagerar med transagerande faktorer, SR-proteiner (aktiverare) eller hnRNPs (hämmare).

Alternativ splicing av pre-mRNA ger upphov till proteindiversitet. Histonmodifieringar kopplas till den alternativa splicingens reglering genom adaptorsystem som overfor den epigenetiska informationen direkt till splicingfaktorerna. De cis- agerande RNA- elementen pa Exoner och introner med tillhorande trans- reglerande splicingfaktorer paverkas darfor direkt av specifika histonmodifieringar. En sammankopplande integrerad modell over en rad DNA- baserade processer foreslas. Denna komplexa modell ger en bild av interaktioner och paverkan mellan dessa delar.

Den senast utvecklade tekniken för riktade förändringar av genom in-vivo är baserad på CRISPR/Cas-systemet för vilket förutsättningarna i Nicotiana benthamiana och potatis, Solanum tuberosum, här undersöktes. För att föra in genkonstruktioner i växterna användes Agrobacterium tumefaciens som via vakuum kommer i kontakt med de inre delarna av bladen varefter de gener som finns på en binär vektor uttrycks transient. Först undersöktes de optimala parametrarna för erhållandet av ett högt transient uttryck med hjälp av ett grönt fluorescerande protein, GFP. Dessa parametrar användes sedan för att infiltrera en CRISPR/Cas-konstruktion som designats för att introducera mutationer genom att klyva ett Exon i genen för granulbundet stärkelsesyntas, GBSS. Det visade sig under första delen av arbetet att det ej gick att erhålla transient uttryck i potatis med denna metod.

Multiple Congenital Ocular Anomalities (MCOA) is a genetic disease that affects primarily Silver coloured horses of breeds such as the Rocky and Kentucky mountain horses. In these breeds the Silver dapple colour is very popular leading to an increase of affected horses. The major feature of the disease is ocular cysts of variable size. Large cysts also lead to a variety of secondary syndromes, for example retinal detachment. In previous studies the locus for MCOA has been mapped to an interval of 420 kb on equine chromosome six.

Canine dilated cardiomyopathy (DCM) is a disease with high morbidity and mortality and with a high prevalence in certain breeds. Predominatly large breeds are affected, such as Great danes, Newfoundlands, Deerhounds and Dobermanns. One exception is Cocker spaniels, where both American and English Cocker spaniels are affected in a quite high frequency. Cardiomyopathy is characterised as a disease that affects the myocardium and gives an impaired heart function. To diagnose DCM following criteria have to be observed: 1. Dilation of the left ventricle. 2. Reduced systolic heart function. 3. Increased sphericity of the left ventricle. To be certain of the diagnosis, alternative reasons for the symptoms such as lung- and heart diseases with other etiologies have to be excluded Two different types of DCM have been found upon histological examination.