The canine population has during it?s time with humans gone through at least 2 major genetic bottlenecks, the first when it was separated from the wolf, and the second when it was divided into different breeds. Among other things, this has lead to the accumulation of unwanted genes, such as genes causing disease in dogs. One such inherited disease is syringomyelia, which has proven to be more common than expected, especially in certain smaller breeds such as the Cavalier King Charles Spaniel. Syringomyelia in dogs is often a secondary condition caused by the malformation called occipital hypoplasia.

Ataxi är då hunden har svårt att koordinera sina rörelser och orsakas av att nervsystemet inte fungerar som det ska och degenereras. Degeneration av Cerebellum och då specifikt purkinjecellerna och granulacellerna ger en form av ataxi kallat cerebellär ataxi. Denna typ av ataxi uppvisas genom att hunden (Canis lupus familiaris) står bredbent, har muskelkramper, obalanserad gång och ögonrullningar. Den genetiska bakgrunden till cerebellär ataxi hos hund finns beskriven hos flera raser, däribland beagle, finsk stövare, old english sheepdog, gordonsetter och coton de tuléar. Hos alla dessa raser nedärvs sjukdomen autosomalt recessivt och de orsakande mutationerna ger olika dysfunktioner inom nervcellerna som gör att de inte kan fungera som de ska och degenereras.

Chiari type I malformation is a condition in humans characterized by a small posterior cranial fossa, downward herniation of the cerebellar tonsils, foramen magnum overcrowding and disturbances of cerebrospinal fluid dynamics. Syringohydromyelia is often seen in patients with Chiari type I malformation. Syringohydromyelia is characterized by fluid-filled cavities in the spinal cord. This causes damage to the nervous tissue in the spinal cord. In recent years, a condition similar to Chiari type I malformation has been recognized in dogs. It has mostly been seen in Cavalier King Charles spaniels (CKCS). The condition seen in dogs is usually called occipital bone hypoplasia. The aim of the study was to examine whether there is a difference in the shape of the caudal fossa between CKCS, small bred dogs with a similar head shape and dogs with a normal head shape and if occipital bone hypoplasia is related to a head shape with a steep back of the head. Other aims of the study were to examine the crowding of nervous tissue in the foramen magnum in each breed group, the extent of syringohydromyelia and to what extent the malformation had caused neurological signs. Sculls from dogs on autopsy were divided in halves and the position of the Cerebellum compared to the level of the foramen magnum was studied.

Cerebellär abiotrofi är en sjukdom som drabbar ett flertal olika djurarter och innebär en degeneration av purkinjecellerna i lillhjärnan. Eftersom lillhjärnan är den del av hjärnan som styr finmotoriken kommer tillståndet att ge upphov till att finmotoriken försämras kraftigt. Hos häst är det främst arabhästen som drabbas men även hos raser där arab korsats in för att förfina linjerna dyker sjukdomen upp emellanåt. En häst med denna defekt kommer att verka helt normal vid födseln men symptomen uppträder relativt tidigt oftast mellan sex veckor till ett halvår efter födseln. Symptom som en drabbad häst uppvisar är bl.a. ataxi och muskeltremor, främst då i halsmuskulaturen.