Självskadebeteende är ett stort hälsoproblem i Sverige och resten av världen, framförallt bland unga kvinnor (Socialstyrelsen, 2004a). Studier (Gollust, Eisenberg & Golberstein, 2008;Bjärehed & Lundh, 2008; Lloyd-Richardson, Perrine, Dierker & Kelley, 2007) visar att flickor och unga kvinnor aktivt skadar sig själva men att få av de drabbade söker vård för sina besvär. Patienter som skadar sig själva upplever att vårdpersonal har svårt att förstå deras situation (Craigen & Foster, 2009) samtidigt som vårdpersonal känner sig negativt inställda till att vårda patienter med självskadebeteende (Friedman et al. 2006). Det finns en frustration i vården bland både personal och patienter men endast lite evidensbaserad forskning kring området.

Background: Cystic Fibrosis (CF) is the most common hereditary disease that leads to an early death. Earlier CF was considered as a childhood disease but today the expected age is 50 years. CF affects all the epithelial cells in the body which makes mucus and other body fluids more viscous than normal. The thick mucus leads to among other things respiratory problems and infections of the lungs. Today there is no cure, only medicines that controls the symptoms.Aim: To describe parents experiences living with a child with CF.

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem.

Myxomatös mitralisklaffdegeneration (MMVD) är den vanligaste hjärtsjukdomen hos hund. Sjukdomen debuterar vanligtvis hos medelålders till äldre hundar och det är främst små- mellanstora raser som drabbas. Cavalier King Charles spaniel kan ha utvecklat MMVD redan vid två-tre års ålder. Genetiska studier har identifierat loci (områden i genomet) kopplade till tidig utveckling av sjukdomen. Sjukdomen leder till en myxomatös degeneration av mitralisklaffarna vilket leder till läckage av blod från vänster kammare till vänster förmak.

Alternativ splicing är en process som ger upphov till att olika mRNA-sekvenser bildas från en enda gen, vilket bidrar till en ökad proteindiversitet hos organismen. Olika mRNA-sekvenser kan uppstå eftersom att det förekommer olika varianter av alternativ splicing som även kan kombineras på flera olika sätt: cassette exon (inkludering/exkludering av exon), intron retention (intronet behålls), alternative 5´splice-site choice (olika 5´ splice sites kan väljas) och slutligen alternative 3´ splice-site choice (andra 3´ splice sites kan väljas). För att alternativ splicing ska äga rum i olika pre-mRNA måste den regleras av cis-reglerande element. De cis-reglerande elementen utgörs av fyra grupper: exonic splicing enhancers (ESE), exonic splicing silencers (ESS), intronic splicing enhancers (ISE) samt intronic splicing silencers (ISS). Som namnen förtäljer finns de antingen i exoner eller introner, där de interagerar med transagerande faktorer, SR-proteiner (aktiverare) eller hnRNPs (hämmare).

Epiteloidcellig granulomatos (ECG) är en patologanatomisk diagnos (PAD) av en inflammationstyp som kan ses i orala vävnadsbiopsier. Inflammationsbilden visar infiltrat av inflammationsceller och epiteloidcelliga granulom med eller utan jätteceller, därtill kan ödematös vävnad och Fibros presenteras. Makroskopiskt ses en symtombild med t ex läpp- och ansiktssvullnad, munvinkelragader och gingivala hyperplasier. Klinisk ställs exklusionsdiagnosen orofacial granulomatos (OFG). Etiologin är multifaktoriell och kan ses vid exempelvis Crohns sjukdom (CS) och sarkoidos.

Hjärtsvikt är ett tillstånd då hjärtfunktionen försämrats och cirkulationen inte förser kroppens alla organ med tillräckligt stort blodflöde. Vid hjärtsviktsbehandling är loopdiuretika viktigt för att behandla ödem då det verkar vätskedrivande. Torasemid är ett loopdiuretika som har visats vara effektivt och bra tolererat. I flera studier har effekterna jämförts mellan torasemid och furosemid varvid många betydelsefulla och förmånliga effekter har observerats för torasemid. Syftet med litteraturstudien var att ta reda på om torasemid kan vara ett bättre alternativ till furosemid vid hjärtsviktsbehandling, om torasemid bör kombineras med spironolakton, om furosemid borde sluta användas och varför torasemid inte används i större utsträckning vid hjärtsviktsbehandling. Slutsatsen av litteraturstudien är att torasemid borde användas istället för furosemid vid behandling av hjärtsvikt, vilket grundas på de fördelar som har redovisats i genomförda studier.