Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och rubbat näringsupptag i tarmen, vilket resulterar i besvär i GI-kanalen samt dålig viktuppgång. CF orsakas av en mutation i CFTR (cystisk fibros transmembran regulator) genen vilket medför en minskad kloridutsöndring som orsakar en ökad natriumreabsorption i cellerna. Detta leder till en minskad förmåga för slemmet i luftvägarna att binda vatten, vilket gör att det blir segt. Det finns inget bot för sjukdomen och den rådande behandlingen är både tidskrävande och livslång. Syftet med den medicinska behandlingen är att göra det sega slemmet i luftvägarna mer lättflytande och förebygga infektioner.

Cystisk endometriehyperplasi (CEH), är en mycket vanligt förekommande patologisk förändring hos framför allt äldre tikar, som innebär att körtelgångar i livmoder slemhinnan fokalt dilateras och fylls med sekret så att cystor bildas. Dessa cystor kan bli uppemot en centimeter i diameter, ibland större, och anses uppkomma under diöstrusfasen av löpningscykeln. Drabbade tikar är ofta symptomlösa men de kan uppvisa nedsatt allmäntillstånd, flytning och oförmåga att bli dräktiga. De har även en ökad risk att utveckla allvarligare uteruspatologier såsom varbildande livmoderinflammation (pyometra). I dennastudie har vi försökt bidra till kartläggningen av vad som händer i endometriet under utvecklingen av cystiska förändringar. Det finns olika sätt att histologiskt klassificera uterus patologier.

Självskadebeteende är ett stort hälsoproblem i Sverige och resten av världen, framförallt bland unga kvinnor (Socialstyrelsen, 2004a). Studier (Gollust, Eisenberg & Golberstein, 2008;Bjärehed & Lundh, 2008; Lloyd-Richardson, Perrine, Dierker & Kelley, 2007) visar att flickor och unga kvinnor aktivt skadar sig själva men att få av de drabbade söker vård för sina besvär. Patienter som skadar sig själva upplever att vårdpersonal har svårt att förstå deras situation (Craigen & Foster, 2009) samtidigt som vårdpersonal känner sig negativt inställda till att vårda patienter med självskadebeteende (Friedman et al. 2006). Det finns en frustration i vården bland både personal och patienter men endast lite evidensbaserad forskning kring området.

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem.

Alternativ splicing är en process som ger upphov till att olika mRNA-sekvenser bildas från en enda gen, vilket bidrar till en ökad proteindiversitet hos organismen. Olika mRNA-sekvenser kan uppstå eftersom att det förekommer olika varianter av alternativ splicing som även kan kombineras på flera olika sätt: cassette exon (inkludering/exkludering av exon), intron retention (intronet behålls), alternative 5´splice-site choice (olika 5´ splice sites kan väljas) och slutligen alternative 3´ splice-site choice (andra 3´ splice sites kan väljas). För att alternativ splicing ska äga rum i olika pre-mRNA måste den regleras av cis-reglerande element. De cis-reglerande elementen utgörs av fyra grupper: exonic splicing enhancers (ESE), exonic splicing silencers (ESS), intronic splicing enhancers (ISE) samt intronic splicing silencers (ISS). Som namnen förtäljer finns de antingen i exoner eller introner, där de interagerar med transagerande faktorer, SR-proteiner (aktiverare) eller hnRNPs (hämmare).