Alternative splicing is a process that partly rejects the common definition of a gene ? that one gene codes for one specific protein. By variable combination of coding regions (exons) and exclusion of non-coding regions (introns), formation of several different mRNA-transcripts, and consequently several different proteins, can derive from the same gene. Alternative splicing is an important condition for the development of complex life forms, but it is also a highly sensitive process and inaccurate splicing is the cause of approximately 15 % of mutations that cause genetic diseases. This article presents four genes, BRCA1, BRCA2, ER? and ER?, and inaccurate splicing of these genes increases the risk of developing cancer, particularly breast cancer and ovarian cancer.

Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor men med rutinmässig mammografiscreening vartannat år och tidig samt effektiv behandling, har dödligheten minskats de senaste två decennierna. Orsakerna till varför vissa kvinnor får bröstcancer är inte klarlagda. Det kan bero på flera bidragande faktorer, bland annat arvsanlag. En del av den ärftliga bröstcancern beror på mutation av bröstcancergen1 (BRCA1) och bröstcancergen2 (BRCA2). Mutationsbärare tillhör en högriskgrupp och erbjuds därför årlig screening med magnetresonanstomografi (MRT), mammografi och ultraljud redan i ung ålder för att tidigt kunna upptäcka och behandla eventuell bröstcancer.

Bröstcancer är den vanligaste maligna sjukdomen som drabbar kvinnor i västvärlden. Den går inte att förebygga, men genom tidig upptäckt av sjukdomen kan prognosen avsevärt förbättras. Syftet med litteraturstudien var att beskriva informationsbehovet hos högriskkvinnor så de kan utföra kontroller för tidig upptäckt av bröstcancer. Resultatet visar att självundersökning bör genomföras regelbundet. Undervisning i självundersökning krävs för att kvinnor ska utföra den enligt rekommendation.

Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor men med rutinmässig mammografiscreening vartannat år och tidig samt effektiv behandling, har dödligheten minskats de senaste två decennierna. Orsakerna till varför vissa kvinnor får bröstcancer är inte klarlagda. Det kan bero på flera bidragande faktorer, bland annat arvsanlag. En del av den ärftliga bröstcancern beror på mutation av bröstcancergen1 (BRCA1) och bröstcancergen2 (BRCA2). Mutationsbärare tillhör en högriskgrupp och erbjuds därför årlig screening med magnetresonanstomografi (MRT), mammografi och ultraljud redan i ung ålder för att tidigt kunna upptäcka och behandla eventuell bröstcancer.